Диффузная срединная глиома с мутацией Н3 К27М: обзор литературы и собственные наблюдения
Авторы: Ситовская Д. А., Соколова Т. В., Курносов И. А., Забродская Ю. М.
DOI: 10.17650/2618-7019-2021-4-1-2-49-57
PDF: https://journal.oncopathology.ru/article/op_1-2_2021-50-58.pdf
Диффузная срединная глиома (ДСГ) с мутацией H3 K27M – новая нозология, введенная в классификацию Всемирной организации здравоохранения опухолей центральной нервной системы в 2016 г. Это редкая глиальная опухоль с преимущественно астроцитарной дифференцировкой, высокой степени анаплазии (grade IV), характеризующаяся мутациями в генах H3F3A или HIST1H3B / C с K27M. Типичной локализацией данной опухоли является срединная линия головного мозга, включающая таламус, гипоталамус, пинеальную область, мост, спинной мозг. Авторами представлен анализ 6 наблюдений ДСГ с мутацией H3 K27M у пациентов, оперированных в Российском научно-исследовательском нейрохирургическом институте им. проф. А. Л. Поленова по поводу опухолей срединной локализации, проиллюстрированный 2 клиническими примерами. Отмечено сочетание диффузного типа роста с экзофитным компонентом, с распространением в желудочки или в хиазмально-селлярную область. По гистологическому строению ДСГ с мутацией Н3 К27М имели картину астроцитарных опухолей с различной степенью анаплазии: от диффузной астроцитомы до глиобластомы, и в 1 наблюдении – с обширным распространением опухоли по типу глиоматоза. Точный диагноз установлен только при применении иммуногистохимического исследования с выявлением экспрессии мутантного Н3 К27М.
Ситовская Д. А.1, 2, Соколова Т. В.1, Курносов И. А.3, Забродская Ю. М.1, 4
1Российский научно-исследовательский нейрохирургический институт им. проф. А. Л. Поленова – филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова» Минздрава России; Россия, 191014 Санкт-Петербург, ул. Маяковского, 12;
2ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России; Россия, 194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2;
3ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова» Минздрава России; Россия, 197341 Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2;
4ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С. М. Кирова» Минобороны России; Россия, 194044 Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, 6
1. Louis D.N., Perry A., Reifenberger G. et al. The 2016 World Health Organization classification of tumors of the central nervous system: a summary. Acta Neuropathol 2016;131(6):803–20. DOI: 10.1007/s00401-016-1545-1.
2. Louis D.N., Giannini C., Capper D. et al. cIMPACT-NOW update 2: diagnostic clarifications for diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant and diffuse astrocytoma/anaplastic astrocytoma, IDH-mutant. Acta Neuropathol 2018;135(4):639–42. DOI: 10.1007/s00401-018-1826-y.
3. Kleinschmidt-DeMasters B.K., Mulchy Levy J.M. H3 K27M-mutant gliomas in adults vs. children share similar histological features and adverse prognosis. Clin Neuropathol 2018;37(2018):53–63. DOI: 10.5414/NP301085.
4. Karremann M., Gielen G.H., Hoffmann M. et al. Diffuse high-grade gliomas with H3 K27M mutations carry a dismal prognosis independent of tumor location. Neuro Oncol 2018;20(1):123–31. DOI: 10.1093/neuonc/nox149.
5. Meyronet D., Esteban-Mader M., Bonnet C. et al. Characteristics of H3 K27M-mutant gliomas in adults. Neuro Oncol 2017;19(8):1127–34. DOI: 10.1093/neuonc/now274.
6. Lu V.M., Alvi M.A., McDonald K.L., Daniels D.J. Impact of the H3 K27M mutation on survival in pediatric highgrade glioma: a systematic review and meta-analysis. J Neurosurg Pediatr 2018;23(3):308–16. DOI: 10.3171/2018.9.PEDS18419.
7. Buczkowicz P., Hoeman C., Rakopoulos P. et al. Genomic analysis of diffuse intrinsic pontine gliomas identifies three molecular subgroups and recurrent activating ACVR1 mutations. Nat Genet 2014;46(5):451–6. DOI: 10.1038/ng.2936.
8. Monje M., Mitra S.S., Freret M.E. et al. Hedgehog-responsive candidate cell of origin for diffuse intrinsic pontine glioma. Proc Natl Acad Sci USA 2011;108(11):4453–8. DOI: 10.1073/pnas.1101657108.
9. Jones C., Baker S. Unique genetic and epigenetic mechanisms driving paediatric diffuse high-grade glioma. Nat Rev Cancer 2014;14:651–61. DOI: 10.1038/nrc3811.
10. Ebrahimi A., Skardelly M., Schuhmann M.U. et al. High frequency of H3 K27M mutations in adult midline gliomas. J Cancer Res Clin Oncol 2019. DOI: 10.1007/s00432-018-02836-5.
11. Daoud E.V., Rajaram V., Cai C. et al. Adult brainstem gliomas with H3 K27M mutation: radiology, pathology, and prognosis. J Neuropathol Exp Neurol 2018;77(4):302–11.
12. Buczkowicz P., Bartels U., Bouffet E. et al. Histopathological spectrum of paediatric diffuse intrinsic pontine glioma: diagnostic and therapeutic implications. Acta Neuropathol 2014;128(4):573–81. DOI: 10.1007/s00401-014-1319-6.
13. Yoshimura J., Onda K., Tanaka R., Takahashi H. Clinicopathological study of diffuse type brainstem gliomas: analysis of 40 autopsy cases. Neurol Med Chir (Tokyo) 2003;43(8):375–82. DOI: 10.2176/nmc.43.375.
14. Caretti V., Bugiani M., Freret M. et al. Subventricular spread of diffuse intrinsic pontine glioma. Acta Neuropathol 2014;128(4):605–7. DOI: 10.1007/s00401-014-1307-x.
15. Aihara K., Mukasa A., Gotoh K. et al. H3F3A K27M mutations in thalamic gliomas from young adult patients. Neuro Oncol 2014;16(1):140–6.
16. Castel D., Philippe C., Kergrohen T. et al. Transcriptomic and epigenetic profiling of “diffuse midline gliomas, H3 K27M-mutant” discriminate two subgroups based on the type of histone H3 mutated and not supratentorial or infratentorial location. Acta Neuropathol Commun 2018;6(1):117. DOI: 10.1186/s40478-018-0614-1.
17. Schreck K.C., Ranjan S., Skorupan N. et al. Incidence and clinicopathologic features of H3 K27M mutations in adults with radiographically-determined midline gliomas. J Neurooncol 2019;143(1):87–93. DOI: 10.1007/s11060-019-03134-x.
18. Landolfi J.C., Thaler H.T., DeAngelis L.M. Adult brainstem gliomas. Neurology 1998;51(4):1136–9. DOI: 10.1212/wnl.51.4.1136.
19. Cohen K.J., Heideman R.L., Zhou T. et al. Temozolomide in the treatment of children with newly diagnosed diffuse intrinsic pontine gliomas: a report from the Children’s Oncology Group. Neuro Oncol 2011;13(4):410–16.
20. Li Y., Qian Z., Xu K. et al. Radiomic features predict Ki-67 expression level and survival in lower grade gliomas. J Neurooncol 2017;135(2):317–24.
21. Jiang H., Yang K., Ren X. et al. Diffuse midline glioma with an H3 K27M mutation: A comparison integrating the clinical, radiological, molecular features between adult and pediatric patients [retracted in: Neuro Oncol 2020;22(5):736]. Neuro Oncol 2019; noz152. DOI: 10.1093/neuonc/noz152.
Конфликт интересов
Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование
Работа выполнена без спонсорской поддержки.
Для цитирования
Ситовская Д. А., Соколова Т. В., Курносов И. А., Забродская Ю. М. Диффузная срединная глиома с мутацией Н3 К27М: обзор литературы и собственные наблюдения. Онкопатология 2021;4(1–2):49–57.
Текущий выпуск
 |
2026 №1 (Том 9) Скачать>> |
Горбань Н. А.