Д.С. Михайленко^{1, 2}, А.В. Семьянихина¹, С.Р. Загидуллина³

¹ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»; Россия, 115522 Москва, ул. Москворечье, 1; 

² ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет); Россия, 119991 Москва, ул. Большая Пироговская, 2, стр. 4; 

³ ФГБУ«Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; Россия, 115522 Москва, Каширское ш., 24

Состояние онкологической помощи населению России в 2022 году. Под ред. Каприна А.Д., Старинского В.В., Шахзадовой А.О. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2022. 239 с. The cancer care in Russia in 2022. Ed. by Kaprin A.D., Starinskiy V.V., Shahzadova A.O. Moscow: PA Hertzen Moscow Research Oncological Institute – branch of the NMRC of radiology at Ministry of Health of Russian Federation, 2022. 239 p. (In Russ.) 

1. Шикеева А.А., Исаева Н.И., Васильева Е.Н. и др. Наследственные онкологические синдромы: клинические и генетические аспекты, диагностика. Москва: Лайвбук, 2022. 108 с. Shikeeva A.A., Isaeva N.I., Vasilyeva E.N. et al. Hereditary tumor syndromes: clinical and genetic aspects, diagnostics. Moscow: Livebook, 2022. 108 p. (In Russ.) 

2. Cao K., Yuan W., Hou C. et al. Hypoxic signaling pathways in carotid body tumors. Cancers (Basel) 2024;16(3):584. DOI: https://doi.org/10.3390/cancers16030584 

3. Nazar E., Khatami F., Saffar H., Tavangar S.M. The emerging role of succinate dehyrogenase genes (SDHx) in tumorigenesis. Int J Hematol Oncol Stem Cell Res 2019;13(2):72–82. 

4. Nannini M., Rizzo A., Indio V. et al. Targeted therapy in SDH-deficient GIST. Ther Adv Med Oncol 2021;13:17588359211023278. DOI: https://doi.org/10.1177/17588359211023278 

5. Михайленко Д.С., Щагина О.А., Тюльпаков А.Н. и др. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Хиппеля–Линдау: учебно-методическое пособие. Москва Триумф, 2021. 44 с. Mikhaylenko D.S., Shchagina O.A., Tyulpakov A.N. et al. Molecular genetic diagnostics of the von Hippel-Lindau syndrome: educational manual. Moscow: Triumph Publishing House, 2021. 44 p. (In Russ.) 

6. Shi Y., Ding L., Mo C. et al. Bladder paraganglioma, gastrointestinal stromal tumor, and SDHB germline mutation in a patient with Carney-Stratakis syndrome: a case report and literature review. Front Oncol 2022;12:1030092. DOI: https://doi.org/10.3389/fonc.2022.1030092 

7. Rogala J., Zhou M. Hereditary succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma. Semin Diagn Pathol 2024;41(1): 32–41.DOI: https://doi.org/10.1053/j.semdp.2023.11.001 

8. 9. Mathias-Machado M.C., de Jesus V.H.F., de Carvalho Oliveira L.J. et al. Current molecular profile of gastrointestinal stromal tumors and systemic therapeutic implications. Cancers (Basel) 2022;14(21):5330. DOI: https://doi.org/10.3390/cancers14215330 

9. 10. Andrzejewska M., Czarny J., Derwich K. Latest advances in the management of pediatric gastrointestinal stromal tumors. Cancers (Basel) 2022;14(20):4989. DOI: https://doi.org/10.3390/cancers14204989 

10. 11. Calderillo–Ruiz G., Perez–Yepez E.A., Garcia-Gamez M.A. et al. Genomic profiling in GIST: Implications in clinical outcome and future challenges. Neoplasia 2024;48:100959. DOI: https://doi.org/10.1016/j.neo.2023.100959 

11. 12. Brčić I., Argyropoulos A., Liegl–Atzwanger B. Update on molecular genetics of gastrointestinal stromal tumors. Diagnostics (Basel) 2021;11(2):194. DOI: https://doi.org/10.3390/diagnostics11020194 

12. 13. Schipani A., Nannini M., Astolfi A., Pantaleo M.A. SDHA germline mutations in SDH-deficient GISTs: a current update. Genes (Basel) 2023;14(3):646. DOI: https://doi.org/10.3390/genes14030646 

13. 14. Richards S., Aziz N., Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015;17(5):405–24. DOI: https://doi.org/10.1038/gim.2015.30 

14. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика 2019;18(2):3–23. Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B. et al. Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2). Meditsinskaya Genetika = Medical Genetics 2019;18(2):3–24. DOI: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.02.3-24. (In Russ.) 

15. Пищик В.Г., Оборнев А.Д., Гарапач И.А. и др. Гигантские хондромы легкого как проявление триады Карнея. Лучевая диагностика и терапия 2020;11(3):97–103. Pischik V.G., Obornev A.D., Garapach I.A. et al. Giant pulmonary chondromas as a component of Carney’s triad. Lychevaya diagnostika i terapiya = Diagnostic Radiology and Radiotherapy 2020;11(3):97–103. (In Russ.) DOI: https://doi.org/10.22328/2079-5343-2020-11-3-97-103 

16. Strauss D., Correa A., Gong Y. et al. Management of SHDB positive patient with metastatic bilateral giant retroperitoneal paragangliomas. Urol Case Rep 2021;40:101950. DOI: https://doi.org/10.1016/j.eucr.2021.101950 

17. Sesti F., Feola T., Puliani G. et al. Sunitinib treatment for advanced paraganglioma: case report of a novel SDHD gene mutation variant and systematic review of the literature. Front Oncol 2021;11:677983. DOI: https://doi.org/10.3389/fonc.2021.677983 

18. Pitsava G., Settas N., Faucz F.R., Stratakis C.A. Carney triad, Carney-Stratakis syndrome, 3PAS and other tumors due to SDH deficiency. Front Endocrinol (Lausanne) 2021;12:680609. DOI: https://doi.org/10.3389/fendo.2021.680609 

19. Wang Q., Li M., Zeng N. et al. Succinate dehydrogenase complex subunit C: role in cellular physiology and disease. Exp Biol Med (Maywood) 2023;248(3):263–70. DOI: https://doi.org/10.1177/15353702221147567 

20. Paraganglioma: a multidisciplinary approach. Ed. MarianiCostantini R. Brisbane (AU): Codon Publications; 2019. 

21. Wilczek Y., Sachdeva A., Turner H., Veeratterapillay R. SDH-deficient renal cell carcinoma: a clinicopathological analysis highlighting the role of genetic counselling. Ann R Coll Surg Engl 2021;103(1):e20–22. DOI: https://doi.org/10.1308/rcsann.2020.0196 

22. Tsai T.H., Lee W.Y. Succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma. Arch Pathol Lab Med 2019;143(5):643–47. DOI: https://doi.org/10.5858/arpa.2018-0024-RS 

23. Aghamir S.M.K., Heshmat R., Ebrahimi M. et al. The impact of succinate dehydrogenase gene (SDH) mutations in renal cell carcinoma (RCC): a systematic review. Onco Targets Ther 2019; 12:7929–40. DOI: https://doi.org/10.2147/OTT.S207460 

24. Под ред. Кушлинского Н.Е., Матвеева В.Б., Огнерубова Н.А., Давыдова М.И. Рак почки: клинические и экспериментальные исследования. Москва: РАМН, 2019. 752 с. Ed. by Kushlinskii N.E., Matveev V.B., Ognerubov N.A., Davydov M.I. Kidney cancer: clinical and experimental research. Moscow: 2019. RAMS Publishing. 752 p. (In Russ.) 

25. Михайленко Д.С., Горбань Н.А., Залетаев Д.В. Наследственные онкологические синдромы с повышенным риском развития рака почки. Онкоурология 2023;19(3):133–45. Mikhaylenko D.S., Gorban N.A., Zaletaev D.V. Hereditary cancer syndromes with increased risk of renal cancer. Cancer Urology. 2023;19(3):133–45. (In Russ.) DOI: https://doi.org/10.17650/1726-9776-2023-19-3-133-145 

26. Moch H., Amin M.B., Berney D.M. et al. The 2022 World Health Organization classification of tumours of the urinary system and male genital organs – part A: renal, penile, and testicular tumours. Eur Urol 2022;82(5):458–68. DOI: https://doi.org/10.1016/j.eururo.2022.06.016 27. Хатьков И.Е., Жукова Л.Г., Данишевич А.М. и др. Рекомендации по медицинскому сопровождению пациентов с верифицированными (подтвержденными) наследственными опухолевыми синдромами и их родственников с выявленной предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний. М.: ГБУЗ «МКНЦ им. А.С. Логинова» ДЗМ, 2022. 

27 с. Khatkov I.E., Zhukova L.G., Danishevich A.M. et al. Recommendations for medical counseling of patients with verified (confirmed) hereditary tumor syndromes and their relatives with an identified predisposition to the development of cancer. M.: A.S. Loginov Moscow Clinical Scientific Center, 2022, 27 p. (In Russ.) 

28. Макарова М.В., Немцова М.В., Черневский Д.К. и др. Медико-генетическое консультирование пациентов с выявленными клинически значимыми генетическими вариантами, ассоциированными с наследственными опухолевыми синдромами, и их родственников. Учебно-методическое пособие. М.: Триумф, 2023. 71 с. Makarova M.V., Nemtsova M.V., Chernevsky D.K. et al. Medical genetic counseling of patients with identified clinically significant genetic variants associated with hereditary tumor syndromes and their relatives. Moscow: Triumph Publishing House, 2023. 71 p. (In Russ.) DOI: https://doi.org/10.29039/978-5-94472-150-1-08-2023 

29. Taieb D., Nolting S., Perrier N.D. et al. Management of phaeochromocytoma and paraganglioma in patients with germline SDHB pathogenic variants: an international expert Consensus statement. Nat Rev Endocrinol 2024;20(3):168–84. DOI: https://doi.org/10.1038/s41574-023-00926-0 

30. Amar L., Pacak K., Steichen O. et al. International consensus on initial screening and follow-up of asymptomatic SDHx mutation carriers. Nat Rev Endocrinol 2021;17(7):435–44. DOI: https://doi.org/10.1038/s41574-021-00492-3 

31. NCCN Guidelines® Insights: Kidney Cancer, v. 2.2024 / Motzer R.J., Jonasch E., Agarwal N. et al. J Natl Compr Canc Netw 2024;22(1):4–16. DOI: 10.6004/jnccn.2024.0008 

32. Клинические рекомендации. Рак паренхимы почки. ID:10. Год утверждения: 2023. Cancer of the kidney parenchyma. Clinical recommendations. ID:10 / Ministry of Health of Russia, 2023.Available on: https:// cr.minzdrav.gov.ru/schema/10_4. (In Russ.) ORCID авторов / ORCID of authors Д.С. Михайленко / D.S. Mikhaylenko: https://orcid.org/0000-0001-9780-8708 А.В. Семьянихина /A.V. Semyanikhina: https://orcid.org/0000-0001-8783-8874 С.Р. Загидуллина /S.R. Zagidullina: https://orcid.org/0000-0002-6606-3106